De eerste screening tijdens de zwangerschap: de timing en normen

De eerste screeningsstudie tijdens de zwangerschap is een cruciale en zeer belangrijke fase. Hij wordt met spanning opgewacht door alle toekomstige moeders, omdat dit onderzoek de belangrijkste vraag moet beantwoorden: is alles goed met het kind? Wanneer en hoe de diagnose wordt uitgevoerd, en welke resultaten als normaal kunnen worden beschouwd, worden in dit artikel besproken.

Soms is prenatale screening zo beangstigend voor zwangere vrouwen dat sommigen zelfs weigeren dergelijke testen te ondergaan. Dit wordt mogelijk gemaakt door tal van forums voor vrouwen in een "interessante positie", waarin alle "gruwelen" van screening en ervaren moeders in detail worden beschreven.

In feite is er niets mis met deze enquête. Screening is een uitgebreid onderzoek gericht op potentiële risico's voor een vrouw identificeren een baby produceren met genetische afwijkingen.

Vertaald uit het Engels, "screening" is "selectie", "screening uit", "sorteren". Deze term wordt gebruikt in de economie, sociologie en andere gebieden, geneeskunde is geen uitzondering. Zwangere vrouwen zijn een speciale categorie patiënten die een speciale aanpak en grondiger medisch onderzoek nodig hebben. Het is belangrijk om te begrijpen dat de screening zelf geen ziekten onthult en dat er geen diagnose kan worden gesteld aan de moeder of haar ongeboren kind.

Dit uitgebreide onderzoek onthult slechts een deel van de totale massa aan toekomstige moeders van vrouwen die risico's hebben om een ​​baby te produceren met grove ontwikkelingsstoornissen, genetische afwijkingen hoger dan de rest. Hoge risico's van het bevallen van een baby met pathologieën zijn nog geen zin, en in de meeste gevallen is de baby in orde, maar dergelijke vrouwen zouden zorgvuldiger moeten worden onderzocht.

Nog niet zo lang geleden, zo'n twee decennia geleden, was het voor verloskundigen vrij moeilijk om zelfs het geslacht van het ongeboren kind te bepalen, en de ontwikkelingspathologieën van de baby bleven soms geheim achter zeven zegels tot de geboorte. Sinds 2000 is er in ons land een universeel screeningonderzoek voor aanstaande moeders uitgevoerd, en dit heeft het aantal baby's met ernstige aandoeningen als het downsyndroom en het syndroom van Turner verminderd.

Diagnose is volledig gratis voor de patiëntAlle vrouwen die zich hebben geregistreerd voor de zwangerschap krijgen een verwijzing naar het. De resultaten zijn geen handleiding voor onmiddellijke actie. Als later wordt bevestigd dat het kind echt ziek is, krijgt de vrouw de aanwijzingen om de zwangerschap te beëindigen volgens medische indicaties.

Maak van deze gelegenheid gebruik of bespaar en produceer een "speciale" baby - alleen de vrouw zal zelf beslissen, niemand zal haar tot enige beslissing dwingen.

Het belangrijkste doel van prenatale screening is om zwangere vrouwen die een verhoogd risico lopen te identificeren. De natuur is natuurlijk nog steeds wijzer en geavanceerder dan de mens en al zijn prestaties, en daarom kan niet één, zelfs de meest ervaren arts, niet één moderne diagnose alle mogelijke misvormingen van een baby voorspellen. Daarom is de lijst met problemen die worden "berekend" tijdens het eerste screeningproces beperkt tot slechts enkele ernstige ziekten en aandoeningen. De eerste screening onthult met name de waarschijnlijkheid van dergelijke pathologieën.

Het is een van de meest ernstige congenitale misvormingen. De reden voor het voorkomen ervan ligt in trisomie 18 chromosomen. De kans op de ontwikkeling ervan hangt nauw samen met de leeftijd van de zwangere vrouw - bij vrouwen ouder dan 40 jaar is het risico op een kind met een dergelijke diagnose groter. Over het algemeen wordt de ziekte niet als normaal beschouwd, met de 'leeftijdsgerelateerde' moeders is het risico ongeveer 0,7%.

Dit betekent niet dat het syndroom van Edwards alleen kan worden bedreigd door baby's van zwangere vrouwen met voorwaarden op grond van hun leeftijd, en tamelijk jonge meisjes kunnen een buitensporig chromosoom hebben in het 18e paar, vooral als ze diabetes hebben.

Bij baby's is er een laag geboortegewicht, vervorming van de gezichts- en schedelbeenderen, ze hebben een abnormaal kleine orale opening, sterk veranderde oren en auditieve passages kunnen volledig afwezig zijn. In 60% van de gevallen is er een hartafwijking. Bijna elk kind met het syndroom van Edwards heeft een ernstig gekromde voet, convulsieve aanvallen worden waargenomen, er zijn afwijkingen in de ontwikkeling van het cerebellum. Zulke kinderen zijn verstandelijk gehandicapt, de pathologie is ingedeeld naar het type oligofrenie.

De volledige naam van de ziekte is het Shereshevsky-Turner-syndroom. Chromosomale afwijkingen treden op in het X-chromosoom. Dergelijke baby's worden kort geboren, met seksueel infantilisme, evenals enkele fysieke mutaties. Zwangerschap met zo'n baby gebeurt bijna altijd op de achtergrond. ernstige toxicose en constante dreiging van onderbrekingde bevalling is meestal prematuur.

De ziekte gaat niet alleen gepaard met de afwezigheid of onderontwikkeling van de genitale klieren, maar ook met meerdere botdefecten - de vingerkootjes van de vingers kunnen afwezig zijn, ellebooggewrichten zijn gebogen, de middenvoetsbeentjes korter, er zijn problemen met de wervelkolom. Zoals de meeste chromosomale aandoeningen, heeft dit syndroom hartafwijkingen en grote bloedvaten. Er treedt mentale retardatie op in het type infantilisme, de intelligentie van de meeste kinderen blijft behouden.

Het is een erfelijke ziekte waarbij genmutaties NIPBL. Vanwege dit heeft het kind de schedel en het gezicht misvormd, er zijn niet genoeg vingers op de handvatten, er is sprake van ernstige mentale retardatie. Bij het syndroom worden vaak problemen met visuele en auditieve functies waargenomen, ernstige afwijkingen in de nieren, het cardiovasculaire systeem, de lever en het voortplantingssysteem.

Kinderen hebben de neiging om convulsieve aanvallen te krijgen, kinderen hebben geen controle over hun eigen bewegingen en veroorzaken vaak verwondingen aan zichzelf. Per type mentale stoornis zijn imbecielen met beperkingen van zelfs de eenvoudigste mentale activiteit.

Dit is de meest voorkomende chromosomale pathologie, die er is extra chromosoom in 21 paren. Met andere woorden, het karyotype van de baby heeft 47 chromosomen, terwijl een gezond kind precies 46 zou moeten hebben. Zulke kinderen hebben een merkwaardig veranderd gezicht - het is platter, de nek is kort, de achterkant van het hoofd is afgeplat.Vier van de tien baby's die met dit syndroom worden geboren, hebben hart- en vaataandoeningen en drie baby's hebben een aangeboren scheelzien.

Niet zonder reden is de genetica van mening dat de kans op het produceren van een baby met het syndroom van Down groter is bij vrouwen met toenemende leeftijd. Bijvoorbeeld, een jonge zwangere vrouw op 24-jarige leeftijd heeft een basisrisico van 1: 1500, als de aanstaande moeder al 28-29 jaar oud is, neemt het risico toe tot 1: 1000. Zwangere vrouwen ouder dan 35 moeten onthouden dat hun risico 1: 214 is. Na 45, de kans de hoogste is 1:19.

Zo'n defect kan zich "opbouwen" vanwege de schadelijke of toxische effecten op het maternale organisme aan het begin van de periode waarin de baby geboren wordt. De wetenschap kent deze perioden zeker - dit is de periode tussen de derde en vierde weken van de zwangerschap.

Defecten verschijnen onderontwikkeling van de hersenhelften of hun volledige afwezigheidsoms zijn schedelbotten afwezig. Dus de baby heeft gewoon geen hoofd. Dit defect is 100% dodelijk. De meeste baby's sterven in de baarmoeder, sommigen slagen erin om te baren, maar ze zijn niet voorbestemd voor een lang en gelukkig leven.

De toestand van aangeboren deficiëntie van een bepaald enzym is 7-dehydrocholesterolreductase, dat verantwoordelijk is voor de productie van cholesterol. Dientengevolge gebrek aan cholesterol alle organen en systemen beginnen te lijden op cellulair niveau, omdat de substantie uiterst noodzakelijk is voor de levende cel. De ernst van de ziekte bij een kind wordt bepaald door de aard van het tekort.

Met een lichte afwijking lijkt het kind gematigde mentale problemen te hebben en bij een ernstig tekort gaat de ziekte gepaard met grove afwijkingen op zowel het fysieke als het mentale niveau.

De eigenaardigheid van deze pasgeborenen - verminderd brein veel lijden aan autisme, hun botten en pezen zijn misvormd, er zijn defecten in de inwendige organen en het gezichtsvermogen en gehoor kunnen verminderd zijn. Een tekort aan het DHCR7-gen leidt tot een tekort aan een belangrijk enzym.

Een grove genetische aandoening geassocieerd met een verandering in het aantal chromosomen in een paar, gebeurt spontaan, "volgens de wil van Moeder Natuur." Noch moeder noch vader hebben de schuld voor het feit dat in plaats van 23 paren, het kind legt 46 of 69. Er is geen manier om met zo'n karyotype te leven, dus het grootste deel van de foetus sterft zelfs in de baarmoeder, maar variaties zijn mogelijk - een kruim wordt geboren, maar sterft na een paar uur, een kruim wordt geboren en sterft in een paar dagen.

Pathologie kan optreden, zelfs wanneer beide ouders volledig gezond zijn en geen dragers zijn van erfelijke ziekten.

Een volgende poging om een ​​kind in dit paar te verwekken kan behoorlijk succesvol zijn, de kans op herhaling van niet-molaire triplodia is extreem laag.

De ontwikkeling van deze ziekte leidt tot een extra chromosoom in paar 13, dus het wordt ook wel genoemd trisomie 13 chromosomen. Artsen zien een duidelijke relatie tussen het voorkomen van een chromosomale abnormaliteit en de leeftijd van de moeder. Risico's nemen toe met de leeftijd van de zwangere.

Het syndroom treedt op met grove ontwikkelingsstoornissen - het kind heeft de botten van het gezicht vervormd, de hersenen hebben een zeer kleine omvang. Mogelijk onderontwikkelde of zelfs onderontwikkelde gezichtsorganen, gehoor. Vaak is er de zogenaamde cyclopie, wanneer het kind slechts één oog heeft, dat zich in het midden van het voorhoofd bevindt. Er kunnen meerdere spleten in de gezichtsbeen zijn.

Het syndroom gaat gepaard met misvormingen van interne organen, evenals oncorrigeerbare aandoeningen van het centrale zenuwstelsel. Veel kinderen overlijden in de eerste maanden na de geboorte, slechts enkelen slagen erin om te leven van 5-7 jaar oud, en het zijn diepe idioten, leren of zelfzorg, en de interesse in zo'n baby is volledig uitgesloten.

Na de invoering van verplichte screening, het aantal kinderen dat met deze aandoeningen is geboren, is erin geslaagd om aanzienlijk te verminderen. Dus, tot 2000, werd één van de 700 baby's geboren met het Down-syndroom en nadat artsen hadden geleerd om risico's vast te stellen, leed slechts één op 1200 pasgeborenen aan een dergelijke ziekte, en de meeste ouders beslisten het zelf, omdat de laatste tijd de houding ten opzichte van 'zonnige' kinderen in de samenleving is veranderd en sommige moeders houden bewust een zwangerschap, zelfs wetende dat ze zo'n speciale baby moeten hebben.

Prenatale diagnose onthult geen pathologieën, maar slechts enkele tekenen van mogelijke defecten, andere diagnostische methoden kunnen de waarheid vaststellen, die we hieronder zullen bespreken.

Een van de bovenstaande pathologieën kan absoluut bij elke vrouw voorkomen, maar er zijn zogenaamde risicogroepen. Ze omvatten toekomstige moeders, van wie de kans op genetische problemen van de foetus hoger is dan de rest.

Dus, onder hen zijn:

• late heterosexual (indien zwanger ouder dan 35 jaar);
• zwangere vrouwen die eerder miskramen hadden als gevolg van chromosomale afwijkingen van de foetus, evenals vrouwen die kinderen kregen met erfelijke aandoeningen;
• meisjes en vrouwen met een geschiedenis van meer dan twee miskramen, de een na de ander;

• zwangere vrouwen die vanwege onwetendheid of andere redenen aan het begin van de zwangerschap medicatie gebruikten die verboden waren om te worden ingenomen tijdens het dragen van een kind;
• zwangere vrouwen van een naaste bloedverwant;
• zwangere vrouwen van donorsperma;

• vrouwen die geen informatie hebben over de gezondheidstoestand van de vader van het kind en geen contact met hem hebben;
• vrouwen die in gevaarlijke omstandigheden werken, vooral als hun werk verband houdt met blootstelling aan straling, evenals vrouwen van wie de mannen onder dergelijke omstandigheden werken en aan straling worden blootgesteld;
• vrouwen met een familiegeschiedenis van verwanten met genetische ziekten, evenals vrouwen van wie de echtgenoten dergelijke familieleden hebben.

Als een meisje op jonge leeftijd het gewenste kind verwekte van een volledig gezonde man, dan zijn de risico's van anomalieën lager, maar ze kunnen helemaal niet worden uitgesloten. Daarom is het belangrijk niet te weigeren een dergelijk onderzoek te ondergaan.

De eerste prenatale screening wordt uitgevoerd in strikt aangewezen periodes - van 11 tot 13 weken zwangerschap. Het moet duidelijk zijn dat een vrouw zowel in de elfde week (10 volledige verloskundige weken) als tijdens de veertiende week (in 13 volledige weken) een verwijzing voor tests en echografie kan ontvangen. Later wordt de screening-enquête voor het eerste trimester niet uitgevoerd, omdat de informatie-inhoud van sommige markeringen en indicatoren alleen hoog is in de aangegeven periode.

Obstetrische weken zijn niet de weken die zijn verstreken sinds de conceptie, zoals sommige zwangere vrouwen ten onrechte denken. Deze tijd is verstreken vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Dus obstetrische weken is een term vanaf de conceptie + ongeveer 2 weken. Dit betekent dat op het moment van het onderzoek de foetus ongeveer 9-11 weken na de conceptie zal zijn.

Een verwijzing wordt uitgegeven door een arts die een zwangere vrouw heeft geregistreerd. Als een vrouw werd geregistreerd na 13 weken wordt de eerste screening daarop niet uitgevoerd en valt de volledige verantwoordelijkheid voor de mogelijke niet-ontdekte pathologie bij de baby op haar schouders.

De periode waarin de eerste screening wordt uitgevoerd, is niet zo lang en daarom is het voor artsen niet gemakkelijk om een ​​kleine baby te onderzoeken. Een verscheidenheid aan dingen kan de resultaten van het onderzoek beïnvloeden - van de temperatuur van de moeder tot slechte gewoonten zoals roken of alcohol drinken. Als een zwangere vrouw niet genoeg slaap krijgt, is ze erg nerveus, lijdt aan toxicose, dit kan ook het eindresultaat beïnvloeden, vooral de parameters van de bloedtest.

Voorbereiding op de eerste studie omvat een beoordeling van het algemene welzijn. Een vrouw moet haar arts informeren over hoe ze zich voelt, of haar slaap voldoende is, of er tekenen zijn van vermoeidheid, een besmettelijke ziekte of verkoudheid.

Om de echografische resultaten nauwkeuriger te laten zijn en de arts de kruimel beter te kunnen onderzoeken, moet de vrouw enkele uren voordat ze de echoscopiezaal bezoekt haar stoelgang en blaas kunnen legen. Om darmgas te verwijderen, moet een dosis worden ingenomen. "Simethicone" of "Espumizan». Als er veel gas is, kan de opgezwollen darm de bekkenorganen inknijpen, wat het moeilijk maakt om een ​​diagnose te stellen.

Bereid je voor op de bloedtest, want Elke factor kan biochemisch onderzoek beïnvloeden. Een paar dagen voor de screening wordt een spaarzaam dieet aanbevolen voor een vrouw, die vet en gefrituurd voedsel, kruiden en gerookt voedsel, te zout en ingelegd voedsel volledig uitsluit. Om winderigheid in de darmen te verminderen, is het ook nodig om af te zien van een groot aantal rauwe groenten, van kool in welke vorm dan ook, van peulvruchten en vette zuivelproducten, van bakkerij en snoep.

De eerste trimester screening is niet alleen de meest informatieve van de drie prenatale screenings, maar ook de meest stringente. Het moet in een specifieke volgorde worden uitgevoerd. Het is belangrijk dat zowel laboratoriumtests als ultrasone diagnostiek op dezelfde dag worden uitgevoerd met een klein tijdsverschil.

Op het afgesproken tijdstip (meestal vanmorgen, omdat je op een lege maag zou moeten komen), komt de vrouw naar het consult en gaat eerst naar het kantoor van haar verloskundige-gynaecoloog. Daar wacht ze op het invullen van een speciale diagnostische vorm waarin de gegevens die nodig zijn voor genetische projecties worden ingevoerd. Hoe meer feiten er in het formulier worden vermeld, hoe nauwkeuriger de voorspelling zal zijn.

Diagnostisch belangrijke informatie omvat de leeftijd van de vrouw en haar partner, het gewicht van de zwangere vrouw, lengte, verloskundige geschiedenis. Zorg ervoor dat alle zwangerschappen die voor de huidige datum waren, ook zijn opgenomen. Als er miskramen zijn, moet u aangeven waarom ze zijn voorgekomen, als het betrouwbaar bekend is en wordt bevestigd door biopsieresultaten.

Als een zwangere vrouw rookt of alcohol of drugs gebruikt, moet dit feit ook worden opgemerkt, omdat dergelijke slechte gewoonten de samenstelling van het bloed alleen maar kunnen beïnvloeden. Alle chronische ziekten die de aanstaande moeder heeft in de diagnostische vorm worden ingevoerd in de diagnostische vorm.

Daarna wordt de zwangere vrouw naar de echografie of naar de behandelkamer gestuurd. Er zijn geen duidelijke aanbevelingen voor wat zou moeten volgen, meestal in Russische vrouwelijke consultaties beginnen met echografie diagnostiek, en dan onmiddellijk bloed van een zwangere vrouw voor biochemische analyse. Echo's kunnen niet alleen transvaginaal, maar ook transabdominaal worden uitgevoerd, met een sensor bovenop de buik, als de vrouw een dunne bouw heeft en het zicht door de voorste buikwand niet moeilijk is.

De vaginale sensor wordt bekeken door de vaginale binnenwand, deze methode heeft de meeste voorkeur voor het eerste trimester in het algemeen en voor vrouwen met de dreiging van een miskraam in het bijzonder, omdat het, naast het kind, onderzoek in detail de staat van het cervicale kanaal.

Bloed uit een ader op de traditionele manier. Alle instrumenten en buizen zijn wegwerpbaar, steriel. De resultaten van de echografie worden onmiddellijk aan de vrouw gegeven, de resultaten van laboratoriumbloedonderzoek zullen enkele dagen of zelfs weken moeten wachten.

Op echografie tijdens de eerste screening kan een vrouw haar baby zien. Voor velen - dit is de eerste ontmoeting met de kruimels. Een kind dat niet langer een embryo is en een foetus is geworden, zal zijn moeder kunnen behagen met zijn luide en ritmische hartslag, om haar te laten zien hoe goed hij heeft geleerd te bewegen, hoewel ze dit nog steeds niet voelt. Op echografie aan het einde van het eerste trimester, kunt u het aantal vruchten, hun levensvatbaarheid, ontwikkelingskenmerken bepalen.

Een goede echo-scanner met hoge resolutie toont op dit moment het hoofd- en gezichtsprofiel van de foetus, zijn armen en benen, vingers, banen. De arts kan de placenta onderzoeken, de navelstreng, de conditie van de baarmoeder en de buizen, vruchtwater beoordelen. Verschillende zogenaamde markers van genetische pathologieën zullen helpen om te concluderen of de baby de kans heeft op congenitale chromosomale ziekte.

Met een gunstige beoordeling en een goede machine kan de arts in theorie achter het geslacht van het kind komen, maar er is niets te garanderen, omdat de geslachtsverschillen tussen jongens en meisjes tijdens deze periode van zwangerschap niet zo sterk zijn.

Geslachtsbepaling niet opgenomen in de lijst met vragen die van belang zijn voor artsen tijdens de screeningdat is de reden waarom een ​​vrouw deze dienst moet betalen tegen de tarieven voor het verlenen van betaalde diensten aan de medische organisatie waarin zij is gediagnosticeerd. De enige uitzonderingen zijn gevallen waarin het genetisch welbevinden van een baby afhankelijk is van geslacht. Hemofilie komt bijvoorbeeld alleen bij jongens voor.

Alles wat de arts-diagnosticus op de monitor van de echoscanner ziet, is vastgelegd in het protocol van screeningonderzoek. Het geeft de basisinformatie over de baby aan. De belangrijkste dimensies die het mogelijk maken om de gezondheid van de baby te beoordelen, evenals de exacte bevruchtingsdatum zijn de st. Parietale grootte van de stuitbeen (visuele snede vanaf het stuitbeen tot de kruin van het hoofd met de grootste extensie), de bipariate grootte (afstand tussen de tijdelijke botten, de dwarsafmeting van het hoofd) en de hoofdomtrek van de baby. geschatte hartslag, evenals foetale motoriek.

De meest specifieke markers die indirecte tekenen kunnen worden van grove ontwikkelingsdefecten van de genetische zin zijn TVP - de dikte van de kraagruimte en de lengte van de botten van de neus. Speciale aandacht wordt besteed aan deze twee parameters. De tarieven en toegestane fouten voor de eerste screening zijn als volgt.

Copical parietal size (KTP) - gemiddelde waarden:

Een afname van de CTE kan erop duiden dat de termijn van de vrouw werd afgeleverd met een fout, dit kan met name het gevolg zijn van late ovulatie. Als indicatoren van deze omvang enigszins achterblijven bij de norm, is er niets verontrustends aan, alleen zullen de artsen de ontwikkeling van het kind nauwlettender observeren.Als het verschil met de normen echter langer dan 10 dagen na de feitelijke periode optreedt en wordt aangetoond door metingen op echografie, kunnen we praten over groeivertraging bij de foetus en over mogelijke genetische problemen waarbij de vorming van het kind traag en onjuist is.

Bipariented size (BPR) - normen en opties:

De bipariented grootte bij het eerste onderzoek van de screening wordt niet door alle artsen bepaald en niet in alle gevallen. In de elfde week is deze maat vrij moeilijk terug te trekken. Een sterke vertraging van deze omvang ten opzichte van de zwangerschapsduurnorm duidt vaak op een vertraging van de ontwikkeling van het kind als gevolg van ongunstige factoren die van invloed zijn op de baby en moeder - slechte gewoonten, chronische ziekten van de vrouw, placenta-insufficiëntie, slechte voeding van de moeder, evenals medicijnen, vergiften en toxines - Dit alles kan leiden tot intra-uteriene groeiachterstand.

De overmaat van het dwarse segment tussen de tijdelijke botten zegt soms over de verkeerde tijd van de zwangerschap. Deze situatie komt voor bij vrouwen die lijden aan een onregelmatige cyclus, zich niet de datum van de laatste menstruatie herinneren, evenals vrouwen met vroege ovulatie.

Hoofdomtrek - normaal:

Hartslag - gemiddelde:

Markers van chromosomale afwijkingen - TVP en nasale botten:

De dikte van de kraagruimte is de grootte van de nekplooi van de huid naar het spier- en botweefsel. Veel chromosomale afwijkingen worden gekenmerkt door oedeem, en het is in de zone van de achterkant van de nek die het gemakkelijkst te onderzoeken is. De indicator wordt alleen relevant geacht tijdens de eerste screening.

Voor toekomstige moeders, die erg bezorgd zijn over de TVP, kunnen interessante feiten worden aangehaald als geruststelling - niet elke overmaat van de TVP suggereert dat het kind ziek is. Dus slechts 7% van de kinderen, van wie de TVP op dit moment boven de norm was (binnen 3.5-3.8 mm), werden vervolgens gediagnosticeerd met het Down-syndroom. Maar als de norm met 8 mm werd overschreden, als de TBP 9-10 mm was, was meer dan de helft van de kinderen in de loop van het aanvullende onderzoek ziek met een of ander chromosomaal syndroom.

De nasale botten aan het begin van de screening (10-11 week) zijn mogelijk helemaal niet gemeten, ze zijn te klein, dus de arts kan eenvoudigweg aangeven dat de gegeven botten worden bepaald. Maar sinds 12 weken is de maat onderworpen aan een meer accurate formulering.

Aanstaande moeders moeten zich geen zorgen maken en nerveus zijn als de nasale botten iets minder zijn dan de norm, misschien bij de moeder zelf, heeft de toekomstige vader van het kind ook kleine nette neuzen. Aanzienlijke afwijking, evenals de volledige afwezigheid van neusbotten (aplasia) - is opnieuw geen reden voor paniek. Deze uitspraken vereisen aanvullend onderzoek, het is mogelijk dat bij de volgende echoscopie, in een ander centrum, op een ander, moderner apparaat, de arts kan de botten van de neus zien en hun maten komen volledig overeen met de norm.

Het is niet nodig voor een vrouw om een ​​stapel cijfers in te voeren die de laboranten aangeven om de hoeveelheid van een stof in het bloed aan te geven. Alles is veel eenvoudiger - er zijn algemeen aanvaarde normen, die worden berekend op basis van de mediaan, dus de laboratoriumassistent geeft altijd het resultaat in MoM aan, tegenover de cijfers. Dit komt overeen met de resultaten van verschillende laboratoria die verschillende numerieke normen voor de inhoud van iets bepalen, afhankelijk van het type apparatuur en de reagentia die in de analyse worden gebruikt.

Dus, in het bloed van een zwangere vrouw tijdens de eerste screening, wordt de concentratie van twee substanties die karakteristiek zijn voor de draagtijd onderzocht. Dit is een hormoon dat wordt geproduceerd door de aanwezigheid in de baarmoeder van het chorion - hCG, evenals plasma-eiwit PAPP-A, dat ook de "interessante positie" van de vrouw kenmerkt.

Genetische defecten worden gekenmerkt door verschillende laboratoriumfoto's - bij sommige pathologieën neemt de hormonale achtergrond af, bij anderen neemt de plasmaproteïneconcentratie af of neemt deze toe. Het zijn deze fluctuaties in de hoeveelheid zwangerschapshormoon hCG en eiwit PAPP-A die als markers werken.

De aanwezigheid van het hormoon hCG en het plasmaproteïne PAPP-A wordt als normaal beschouwd in het bloed van een vrouw. in de hoeveelheid van 0,5-2,0 MoM. Als hCG hoger is dan normaal, wordt aangenomen dat het risico op het ontwikkelen van genetische pathologie, in het bijzonder het syndroom van Down, verhoogd is. Een afname van het hormoon kan erop duiden dat het kind waarschijnlijk het Edwards-syndroom ontwikkelt.

Tegelijkertijd kan een verhoogd niveau van het hormoon aanwezig zijn bij een zwangere vrouw die een volledig normaal kind draagt, of liever, een tweeling of drietallen - het aantal kinderen verhoogt het hCG-gehalte in verhouding.

Als het PAPP-A-gehalte onder normaal is, wordt het ook beschouwd als een alarmerend teken van een hoog risico op de geboorte van een zieke baby en kan het ook een signaal geven van ondervoeding, vitaminetekort, hypoxie en andere problemen. Maar de toename van het PAPP-A-eiwit duidt niet op iets pathologisch, in elk geval is een hoge concentratie van eiwitten niet kenmerkend voor chromosomale abnormaliteiten.

Het kan voorkomen bij vrouwen met overgewicht, bij zwangere vrouwen die roken, na een eerdere ziekte, en ook bij vrouwen die voorwaarden hebben voor het dragen van een grote foetus.

Biochemische gegevens worden geïnterpreteerd in een complex - Het is belangrijk om de balans tussen hCG im rarp-a te beoordelen. Eén parameter wordt verhoogd of verlaagd - dit is één risiconiveau, als de normen ineens in tweeën worden geschonden - nemen de risico's toe. Gevonden pathologieën markers voor echografie - de risico's zijn nog hoger.

Ik zou toekomstige moeders onmiddellijk willen waarschuwen - om te proberen de analyses en de resultaten van de echografie zelfstandig te interpreteren - een hopeloze en nerveuze oefening. En het punt is niet dat het moeilijk is voor een vrouw zonder speciale opleiding om de feiten van de studie te vergelijken, maar dat het niet een persoon is die betrokken is bij het berekenen van risico's, maar een computer met een speciaal screeningprogramma.

Het bevat alle verkregen gegevens - over de persoonlijkheid en de ziekte van een vrouw, over haar gewicht en leeftijd, over andere belangrijke feiten, echografische gegevens en complex laboratorium biochemisch onderzoek. Op basis van de algehele afbeelding is gemaakt "Profile".

De computer "vergelijkt" en vergelijkt dit "portret" met een massa andere profielen, inclusief profielen van risicovolle vrouwen, en ontleent een wiskundige breuk - dit is de kans op de ontwikkeling van een bepaald defect in deze vrouw.

De berekening van de risico's gebeurt op een speciaal formulier, gecontroleerd door een specialist, een geneticus voor het geval dat, en overgedragen aan de prenatale kliniek, die testen en initiële gegevens naar het genetische centrum naar het genetische centrum stuurde.

Risico's zijn individueel, voor twee vrouwen van dezelfde leeftijd worden verschillende cijfers op de formulieren aangegeven. Als wordt aangegeven dat het risico op het Down-syndroom bij een foetus 1: 950 is, betekent dit dat de kans op pathologie laag is. De drempelwaarde wordt beschouwd als de kans van 1: 350. Een fractie van 1: 100 betekent een zeer hoog risico op geboorteafwijkingen.

Als resultaten worden behaald die als laag risico worden beschouwd, hoeft u zich nergens zorgen over te maken. De dokter zegt dat de zwangerschap zich normaal ontwikkelt, de baby is volledig consistent met de zwangerschapsperiode. In dit geval zal de vrouw dat doen tweede screeningdie plaatsvindt van 16 tot 21 weken zwangerschap.

In het interval tussen de onderzoeken treden geen speciale diagnostische maatregelen op, tenzij een vrouw de mogelijkheid heeft gekregen om een ​​algemene urinetest af te leggen vóór een volgend bezoek aan een verloskundige-gynaecoloog.

Hoog risico op chromosomale pathologie is nog geen diagnose, dus wordt een vrouw gestuurd voor een consultatie naar genetica. Deze specialist controleert opnieuw de screeninggegevens, praat met de aanstaande moeder, identificeert bijkomende risico's en geeft richting aan de invasieve diagnostische procedure.

Op dit moment wordt een chorionische villus-biopsie uitgevoerd. Door een punctie met een lange naald onder constante observatie worden ultrasone trillingen genomen om deeltjes van de chorionvilli te analyseren. In het laboratorium, daarna met hoge nauwkeurigheid, wordt 99,9% bepaald als het kind een of ander genetisch syndroom heeft, neurale buisdefecten. Even later kan vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd - het vruchtwater wordt voor analyse genomen.

Alle invasieve procedures vormen een bepaald gevaar voor de foetus, en zelfs de moderne geneeskunde, steriliteitsomstandigheden en een ervaren arts kunnen niet garanderen dat na het nemen van het materiaal voor onderzoek, er geen ontlading van water zal zijn, infectie van de foetale membranen, dood van de foetus, miskraam.

Er is ook een niet-invasieve diagnose van hoge nauwkeurigheid - DNA-test. Zijn essentie komt neer op het feit dat een vrouw een bloedtest uitvoert, waarbij de rode bloedcellen van het kind worden bepaald vanaf ongeveer 8 weken zwangerschap. De cellen van deze kinderen zijn geïsoleerd van de totale massa en hun DNA is onderzocht, alle informatie over de baby is erin gecodeerd - de beschikbare pathologie, geslacht. Het nadeel is dat deze techniek niet voor alle vrouwen beschikbaar is, omdat de kosten worden geschat op tienduizenden roebels. Dit nieuwe onderzoek is niet opgenomen in de reeks verzekeringsgeneeskundige diensten.

Als een niet-invasieve DNA-test pathologie bevestigt, moet een zwangere vrouw nog steeds een invasieve test met een punctie ondergaan, omdat ze alleen een verwijzing kan krijgen om een ​​zwangerschap te beëindigen nadat een teleurstellende diagnose is bevestigd met chorionbiopsie of vruchtwaterpunctie.

De nauwkeurigheid van 99 of 100% prenatale screening kan niet bogen op, zoals de meeste niet-invasieve diagnostische methoden. De nauwkeurigheid van de echografie is 75-85%, de bloedtest is nauwkeuriger, maar minder informatief. Fouten in de interpretatie van resultaten zijn niet uitgesloten. - niet alle experts zijn in staat om flexibel en zorgvuldig de gegevens te analyseren die worden ontvangen van een computerprogramma.

Aanstaande moeders mogen van een screeningonderzoek naar nauwkeurige en eenduidige antwoorden op de vragen die elke zwangere vrouw heeft, niet verwachten. De resultaten zijn geen diagnose of een eindconclusie. Het gebeurt zo dat de screening geen afwijkingen vertoont en een zieke baby wordt geboren. En een vrouw die veel wit haar op de zenuwen van de grond heeft verdiend, terwijl de hele zwangerschap is overgegaan op verschillende genetici en echografie, is een heel normale peuter geboren.

Als de eerste screening goed is, kan de tweede slecht zijn. Het gebeurt en vice versa. Dit betekent niet dat er in het eerste trimester een normale baby was, en tegen het midden van de zwangerschap was er iets met hem gebeurd.Bij het uitvoeren van screening-diagnostische onderzoeken, zoals nergens anders, menselijke factor is geweldig - Veel van de resultaten zijn afhankelijk van het opleidingsniveau en de verantwoordelijke houding van de specialist ten opzichte van zijn werk, evenals de juistheid van de bewoordingen van de laboratoriumtechnici. De feiten van banale fouten zijn niet uitgesloten.

In ieder geval moet de aanstaande moeder zichzelf in haar handen houden, zich geen zorgen maken over de kleine discrepanties tussen de statistische cijfers en haar resultaten, en volledig vertrouwen op de behandelende arts.

Voor meer informatie over dit probleem, kunt u dat achterhalen door de onderstaande video te bekijken.