Kinderen met het syndroom van Down: oorzaken en tekens, mogelijk opleidingsniveau

De inhoud

Hoewel het aantal chromosomen in een levend organisme meestal rechtevenredig is met het niveau van zijn ontwikkeling, kan bij mensen een extra chromosoom een ​​aantal problemen veroorzaken. Een pasgeborene met 47 chromosomen moet met een speciale houding worden omringd, omdat het risico van het ontwikkelen van pathologieën in zijn lichaam, inclusief die met het syndroom van Down, zeer waarschijnlijk is. En toch betekent dit niet dat een kind met deze diagnose volledig verloren is gegaan voor de samenleving.

Het zou juister zijn te zeggen dat deze ongeneeslijke ziekte een serieuze uitdaging is voor de ouders en de baby zelf, maar degenen die staan ​​zullen worden beloond

diagnostiek

Artsen vinden het nodig om de aanwezigheid van het syndroom van Down vast te stellen, zelfs in het stadium van de zwangerschap. Dit stelt de moeder in staat zich moreel voor te bereiden op het feit dat haar kind ongebruikelijk zal zijn of helemaal niet wil bevallen. Er zijn een aantal invasieve (penetrerende) technieken waarmee je kunt tellen het aantal chromosomen in het DNA van de baby zelfs in de vroege stadia van de zwangerschap - voor dit doel wordt een cord-analyse van de navelstreng genomen, een biopsie genomen, niet-invasieve methoden kunnen als alternatief worden gebruikt - een speciale echografie (screening) of isolatie van het DNA van de baby uit het bloed van de moeder.

Invasieve technieken vertonen een hoge nauwkeurigheid van het resultaat en zijn verplicht voor vrouwen die aanleg hebben voor deze ziekte, en worden ook aanbevolen voor zwangere vrouwen jonger dan 30 jaar.

De nauwkeurigheid van niet-invasieve diagnostische methoden is twijfelachtig, maar vrouwen na 35 kunnen geen andere methoden gebruiken, omdat een poging om interfereren met de baarmoeder fataal kan zijn voor de zwangerschap.

Oorzaken van chromosoom 47

Deze ziekte is een genmutatie, maar zelfs zulke complexe verschijnselen moeten hun eigen oorzaken hebben. De redenen voor de geboorte van een bepaald kind zijn niet precies vastgesteld - alleen groepen mensen worden geïdentificeerd van wie dergelijke kinderen vaker worden geboren. Dienovereenkomstig, zelfs de aanwezigheid van alle beschreven redenen - geen garantie, maar alleen een verhoogd risico om een ​​baby met een beperking te krijgenomdat de specificiteit van genmutaties nog steeds niet volledig wordt begrepen.

In het algemeen wijzen experts naar factoren die de kans op een down-geboorte naar verluidt vergroten:

  • Late leeftijd van bevruchting. Allereerst is het moeilijker voor een moeder om normale nakomelingen te geven met de leeftijd - men gelooft dat na 35 jaar de genmutatie bij een vrouw in bevalling veel waarschijnlijker wordt. Mannen moeten echter niet ontspannen, alleen "drempel" voor hen is een beetje hoger - het is 45 jaar oud. In het algemeen wijzen experts naar factoren die naar verluidt de kans op een down-birth verhogen.
  • erfelijkheid. Dit moment is nog meer verwarrend, omdat zelfs de ideale erfelijkheid niets garandeert. Down kan worden geboren in een gezin waar de ouders jong en volledig gezond zijn, en geen van de familieleden heeft ooit aan dit syndroom geleden. Bovendien is een volledig tegenovergestelde situatie mogelijk, wanneer twee kinderen-downs gezonde kinderen kunnen worden geboren - er is hier geen directe mutatie-overdracht; het is echter noodzakelijk om er rekening mee te houden dat een zieke jongen meestal steriel is vanaf zijn jeugd, maar niet altijd.

Artsen wijzen er echter op dat het feit dat dergelijke ziekten eerder in dezelfde familie zijn vastgesteld, kan wijzen op een algemene neiging tot genmutatie.Dit is geen reden om kinderen in de steek te laten, maar alleen een reden om opnieuw met artsen te overleggen voordat ze zwanger worden.

  • Incest. Menselijke voortplanting, die de verplichte deelname van twee mensen vereist, is precies zo georganiseerd dat het kind verschillende genen ontvangt en is aangepast aan meer factoren van de externe wereld. Tijdens seksuele contacten tussen naaste familieleden zijn de sets van genen die van beide ouders zijn verkregen erg vergelijkbaar, daarom wordt het mutatiemechanisme geactiveerd, in een poging het aanpassingsvermogen te 'uitvinden' tot meer externe stimuli. Het resultaat is in de meeste gevallen ernstige schendingen - in het bijzonder Downsyndroom.
  • Verhoogde zonneactiviteit. Er wordt aangenomen dat de vorming van de ziekte ook kan worden beïnvloed door de kosmische oorzaak, die slechts op één manier kan worden tegengegaan - het zorgvuldig controleren van de prognoses van de zonneactiviteit bij het plannen van de conceptie. Deze theorie vereist uitgebreide, uitgebreide bevestiging en wordt toch als wetenschappelijk erkend. Zij is een van de redenen waarom downs "zonnige" kinderen worden genoemd.

Kenmerken van de patiënt

Kinderen met het syndroom van Down lijken erg op elkaar vanwege de gelijkenis van de gencode, maar zien er niet altijd hetzelfde uit, omdat iedereen ook op hun ouders lijkt. Tegelijkertijd verschillen ze van ouders van jonge patiënten. Enkele signalen die volwassenen misschien helemaal niet hebben, bijvoorbeeld:

  • Zeer vlak gezicht en sterk vlakke neus.
  • Een licht hellende oogincisie en een kleine huidplooi nabij de binnenhoek van het oog. In combinatie met het vorige teken is verkregen uiterlijk, vaag doet denken aan de Mongoloïde.
  • De schedel lijkt verkort, de achterkant van het hoofd is schuin en vlak. Verscheidene anomalieën worden vaak opgemerkt in de structuur van het uitwendige oor.
  • De mond is meestal vrij klein in vergelijking met de tong, dus deze kinderen steken vaak hun tong uit, of, wat meestal kenmerkend is, houden hun mond bijna altijd een beetje open.
  • Spieren worden gekenmerkt door een verzwakte toon en de gewrichten fixeren de positie minder betrouwbaar.
  • Aan de binnenkant van de handpalm kan zich een dwarse vouw bevinden, vaak is er een anomalie van de pink in de vorm van een onnatuurlijke kromming.

Als een ongewoon uiterlijk weinig effect heeft op de normale vitale activiteit, dan is een ander probleem de interne pathologieën die regelmatig het Down-syndroom begeleiden. Nergens wordt aangegeven hoeveel jaar de "zonnige" kinderen leven, omdat hun levensduur grotendeels afhangt van de mate van ontwikkeling van dergelijke comorbiditeiten.

Over het algemeen is de levensverwachting van downs vergelijkbaar met de levensverwachting van gezonde mensen met vergelijkbare gediagnosticeerde pathologieën, namelijk:

  • Congenitale hartziekte (kenmerk van 2/5 downs).
  • Overtredingen van interne secretie.
  • Pathologie van het skelet - beide ernstig (afwezigheid van één paar ribben, vervorming van de borst of het bekken) en eenvoudig merkbaar (lage groei).
  • Pathologieën van de ademhaling veroorzaakt door de verstoorde structuur van de nasopharynx en andere bovenste luchtwegen.
  • Onjuiste werking van het maag-darmkanaal, verminderde fermentatie.
  • Overtredingen van de zintuigen - verminderd gehoorvermogen, pathologie van het gezichtsvermogen (glaucoom, scheelzien, cataract).

Niet alle kenmerken van kinderen met het Down-syndroom zijn echter noodzakelijk slecht. Ze worden bijvoorbeeld ook 'zonnige' kinderen genoemd voor mooie, vooral glanzende ogen, maar ook voor de geweldige oprechtheid van een glimlach.

Opgemerkt moet worden dat een dergelijke verschijning niet misleidend kan worden genoemd - de downs worden echt onderscheiden door hun vriendelijkheid, die een waardig voorbeeld zou kunnen zijn voor veel gezonde mensen.

Algemene kenmerken van ontwikkeling

Omdat het downsyndroom een ​​genetische pathologie is, is de moderne wetenschap nog lang niet in staat om dit te corrigeren. Desalniettemin zijn er technieken ontwikkeld om met succes verschillende verschijnselen van de ziekte te weerstaan, waardoor de toestand van een ziek kind in een normale gezonde toestand wordt gebracht.

Aangezien de diagnose zelfs tijdens de zwangerschap kan worden gesteld, is het belangrijk om een ​​grondige diagnose uit te voeren voor de bijbehorende stoornissen die hierboven in de kindertijd zijn beschreven. Met constante supervisie van specialisten en goed gebouwde medicijncursus Verschillen met een gezonde baby zullen niet zo vanzelfsprekend zijn.

Het belangrijke punt is de langzame ontwikkeling van het kind - zowel mentaal als fysiek. De achterstand ten opzichte van normale kinderen na maanden is al in de kindertijd merkbaar, omdat een kind-down zijn hoofd slechts op de leeftijd van ongeveer drie maanden kan houden.

Deze voorwaarden zijn echter geïndiceerd voor kinderen die ondanks het syndroom op dezelfde manier zijn opgevoed als normale kinderen. Als de diagnose tijdig werd gesteld, speciaal gemaakte programma's zullen het proces aanzienlijk versnellen.

De taak om een ​​goed ontwikkelingsniveau te bereiken bij een kind met het syndroom van Down ziet er niet onmogelijk uit, er zal alleen iets meer moeten worden gedaan. Natuurlijk is het de moeite waard om te beginnen met oefeningen die gericht zijn op het ontwikkelen van fijne motoriek, omdat dit niet alleen voor spieren is, maar ook voor de hersenen. Massage wordt ook beschouwd als een zeer effectieve manier om de fysieke vorm van een ziek kind te verbeteren.

Letterlijk alles leren is iets ingewikkelder dan dat van andere baby's, dus ouders zullen meer moeite moeten doen om het kind te leren spreken.

Om een ​​duidelijke, correcte toespraak te geven, raden deskundigen aan om meer aandacht te besteden aan liedjes en gedichten.

Heel belangrijk overwinnen van de psychologische barrièredat kan bij een kind voorkomen wanneer hij zich realiseert dat hij anders is dan andere kinderen. Als een spraakstoornis wordt waargenomen, moet deze zo snel mogelijk worden verwijderd - het is gemakkelijker om normale communicatie op de kleuterschool tot stand te brengen. Elementaire zelfbedieningsvaardigheden zullen het kind helpen niet afhankelijk te zijn van de hulp van anderen, wat ook zal bijdragen aan het vergroten van het zelfvertrouwen.

Specificiteit van fysieke ontwikkeling

Voor kinderen met het syndroom van Down is de weg naar de topsport bijna afgesloten - ze worden gekenmerkt door een slechte lichamelijke ontwikkeling en wegen doorgaans een beetje. Met dit lichamelijke opvoeding is voor hen bijna belangrijker dan voor gezonde kinderen, omdat dit de enige manier is om een ​​verzwakt lichaam te versterken.

In het algemeen hebben gezondheidsproblemen een uitgesproken externe manifestatie, omdat de populaire symptomen van het syndroom extreem zwakke huidpigmentatie, een overvloed aan huiduitslag, overmatige droogheid en ruwheid van de huid, een neiging tot barsten in de kou zijn.

Misschien worden het hart en de bloedsomloop als geheel meestal beïnvloed door ontwikkelingspathologieën. Hartaandoeningen worden opgemerkt bij bijna de helft van alle mensen die lijden aan het syndroom van Down, in het hartritme zijn er geluiden, het kenmerkende fenomeen is verminderde klepwerking.

De longen worden meestal goed gevormd, afwijkingen zijn relatief zeldzaam en oppervlakkig. Tegelijkertijd wordt, als gevolg van de pathologieën van het naburige hart, een verhoogde bloeddruk geregistreerd in de longen van de dons. Wetenschappers geloven ook dat de ziekte zorgt verhoogde gevoeligheid voor longontsteking.

Zwakke spiertonus is vooral merkbaar op de buik - het puilt zichtbaar uit in vergelijking met de ribbenkastdat is misschien een normale variant voor mensen van middelbare en oudere leeftijd, maar het ziet er nogal vreemd uit baby. Vaak wordt de functie aangevuld door een andere navelstreng hernia, maar zorgen maken is het niet waard - het gaat uiteindelijk vanzelf over.

De rest van de interne organen zijn bijna onveranderd onder de invloed van 47 chromosomen, behalve dat de geslachtsdelen iets kleiner kunnen zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd en bouwen; jongens zijn meestal onvruchtbaar.

Voeten en handen - enigszins onregelmatig van vorm, lijken verkort en verlengd.De wijzers zijn goed gemarkeerde pathologie van de pink, naar voren gebogen (als je je handen bij de naden vouwt), de duim op de benen is zelfs meer geïsoleerd dan bij gezonde kinderen. De lijnen op de handpalmen zijn bijzonder duidelijk te volgen, er is ook een huidplooi die voor de meeste mensen niet karakteristiek is.

Vanwege de passiviteit van de pezen is er een verhoogde kans op platvoeten, daarom is het nodig om vanaf de kindertijd te wennen aan orthopedische inlegzolen.

Ongecoördineerde bewegingen zijn typisch voor downs - je krijgt de indruk dat ze geen goede controle over hun lichaam hebben, en dat is het trouwens ook. Omdat het bewegingsapparaat verzwakt is, de kans op letsel neemt toe.

De beschreven stoornissen komen zeer vaak voor bij kinderen met deze ziekte, maar ze hebben niet noodzakelijkerwijs een uitgesproken karakter. Afzonderlijke items verschijnen misschien helemaal niet of zijn oppervlakkig, interfereren niet met het leven.

De vorming van de psyche

Hoewel veel gewone mensen de neiging hebben parallellen te trekken tussen het Down-syndroom en mentale retardatie, wijzen experts op de volledig verschillende aard van deze verschijnselen. Downs hebben een probleem dat ligt in hun onvermogen om een ​​breed perspectief te behandelen en de aandacht te vestigen, maar ze zijn in staat om aanzienlijke inspanningen te doen om een ​​klein, maar zeer complex probleem op te lossen.

Hoewel hun opleidingsniveau gewoonlijk wordt bekritiseerd vanwege een dergelijke verstrooidheid en onthechting, zijn er gevallen waarin beroemde wetenschappers op het gebied van de wiskunde voortkwamen uit een 'zonnekind'.

Kinderen met deze aandoening lijken onverschillig voor wat er om hen heen gebeurt. Al in de kinderjaren, al drie maanden na de geboorte, begint een gezond kind de moeder te herkennen en verheugt zich erin, bang gemaakt door de rest, maar het lijkt erop dat Down het niet kan schelen wie hem opbelt, aanraakt of hem zelfs in zijn armen neemt. In de toekomst toont het kind geen interesse in communicatie - hij hoort het beroep, maar kan zich niet concentreren op het antwoord, dus hij reageert meestal niet.

Met dit intellectuele ontwikkeling stopt op de leeftijd van ongeveer zevent - tenzij, natuurlijk, bijdragen aan de verdere ontwikkeling van de kleine patiënt. Tegen die tijd spreekt hij meestal al, maar hij kent niet al te veel woorden. De patiënt krijgt niet veel aandacht, zijn geheugen werkt nogal slecht.

Kenmerkend zijn langdurige huilbuien, ondanks het feit dat daar geen zichtbare redenen voor zijn.

Hoewel concentratie en aandacht over het algemeen verzwakt zijn, zijn er dingen die kinderen met het Down-syndroom letterlijk fascineren. Deze omvatten met name vrijspringende ballen, hoewel een ziek kind, in tegenstelling tot een gezond kind, geen opwinding of verlangen vertoont om zichzelf te spelen. Over het algemeen baby's met deze diagnose hebben de neiging om hun aandacht te richten op wat geen reactie van hen vereist.

Psychodiagnostiek laat zien dat het belangrijkste probleem van de ziekte het gebrek aan persoonlijkheidsvorming is. Als het kind zich op zijn gemak voelt, kan zijn gedrag als een zeer grote rariteit worden ervaren, die niettemin niet interfereert met normale communicatie en andere vormen van menselijke interactie.

Voorschoolse fase

Hoewel veel ouders bang zijn voor het moment dat een ongebruikelijk kind naar de kleuterschool moet worden gestuurd, is deze stap noodzakelijk, omdat kinderen hier alleen de noodzakelijke interactievaardigheden in de samenleving kunnen krijgen. Socialisatie is toegestaan ​​in de meest gewone kleuterschool voor kinderopvang, maar op voorwaarde dat tutoren zullen zich bewust zijn van de kenmerken van de baby en zal hem kunnen opleiden over de relevante programma's.

In het bijzonder om het bewegingsapparaat te versterken actieve spellen zijn nodigdie ook de communicatie en ontwikkeling van hogere zenuwactiviteit stimuleren. In dit geval is de baby ongemakkelijker dan gezonde kinderen en is hij kwetsbaar voor letsels, waarmee leraren rekening moeten houden. Als alternatief kan fysiotherapie helpen.

Voor het verbeteren van de auditieve gevoeligheid wordt gebruikt muziekspellen en lessendie ook persoonlijkheid en motoriek ontwikkelt. Aangezien spraakstoornissen veel voorkomen, is de aanwezigheid van een gekwalificeerde logopedist in een kleuterschool verplicht.

Volledig onderwijs van het individu is onmogelijk zonder een goed geconstrueerde psychologie. Kinderen met het syndroom van Down worden gestimuleerd om in letterlijk alles met hen om te gaan - zelfs speelgoed veronderstelt vaak gezamenlijk gebruik in plaats van individueel gebruik.

In dit geval is zelfs voorwaardelijk correct, maar te stereotiep gedrag van specialisten onaanvaardbaar - men kan de persoonlijkheid alleen openbaren met een individuele benadering van elk kind.

Schooljaren

Een kind met het syndroom van Down kan goed studeren aan een gewone school - het kwalificatieniveau van het onderwijs bij dergelijke kinderen houdt meestal de voltooiing van een dergelijke onderwijsinstelling in. Opgemerkt wordt dat de vooropleiding in de kleuterklas dit kind helpt te wennen aan de nieuwe omstandigheden, maar hier is het uiterst belangrijk om maximaal begrip te tonen van de kant van leraren en klasgenoten.

Met deze baby waarschijnlijk zal het veel erger lerendan de meeste van zijn kameraden. Daunu zit niet stil, hij weet niet hoe snel te reageren en de aandacht te vestigen, hij kan de informatie niet goed onthouden.

Mensen die een trainingsprogramma voor zo'n kind maken, zullen een aantal problemen moeten oplossen:

  • Motiliteit is onderontwikkeld, dus complexe, vooral kleine en precieze bewegingen moeten volledig worden geëlimineerd of op zijn minst zo worden gemaakt dat ze de schattingen niet beïnvloeden.
  • Down heeft vaak bepaalde problemen met zicht en gehoor, dus sommige visuele en auditieve informatie kan voor hem ontoegankelijk zijn, zelfs bij alle verlangens. Desalniettemin wordt de enorme rol van visuele lesmethoden opgemerkt - niet goed kunnen voorstellen en "on the fly vangen", het "zonnige" kind ziet goed wat hij in actie zag.
  • Problemen met spraak hebben diepe mentale implicaties, dat wil zeggen, het kind kan zijn gedachten niet alleen hardop formuleren, maar zelfs in zijn hoofd. Om iets te denken, denkt hij, maar in zekere zin heeft hij een gebrekkige beheersing van zijn moedertaal, zodat hij niet kan worden beoordeeld op zijn vermogen om zowel mondeling als schriftelijk gedachten te uiten. Hierdoor is het vrij moeilijk om objectief het niveau van zijn kennis te beoordelen.
  • Bij kinderen met het syndroom van Down is het denkproces erg onderontwikkeld - het is vrij moeilijk voor hen om hun eigen conclusies te trekken. Zo'n kind moet letterlijk alles op zijn vingers laten zien, omdat hij alleen alleen kan tellen of herschrijven.
  • Het maken van je eigen logische ketens, zelfs eenvoudige, of abstract denken is te moeilijk voor zulke kinderen. Bovendien is de oplossing van het probleem voor hen strikt gebonden aan specifieke omstandigheden, maar om parallellen te trekken en opnieuw te bouwen, hebben ze een soortgelijke, maar niet dezelfde taak opgelost, ze kunnen niet langer.
  • Het geheugen is zeer beperkt: een "zonnig" kind heeft veel meer tijd nodig om informatie grondig te onthouden.
  • Een speciale student wordt erg afgeleid door externe verschijnselen en wordt zelfs snel moe, dus idealiter moet je het leerproces zo opbouwen dat geen enkele taak te lang en uitputtend is.
  • De perceptie van informatie is versnipperd, bepaalde feiten of kenmerken van het fenomeen worden als niet-gerelateerd beschouwd, wat de discretie van wetten voorkomt.
  • Zelfs appeasability en goodwill kunnen interfereren met het normale leren van kinderen met het syndroom van Down! Hoewel ze erg gehoorzaam zijn en gemakkelijk toegewijde taken uitvoeren, en ook verschillen in niet-conflictgedrag, zijn dergelijke kinderen helemaal niet geneigd om boos te zijn vanwege hun eigen omissies. Dit heeft een positief effect op hun humeur, maar het doodt elke stimulans volledig, omdat het kind gewoon geen reden ziet om te proberen en het beter te doen.

De juiste aanpak werkt echter wonderen. Deskundigen geven aan dat het gedrag van het kind de leraar niet mag irriteren - de baby is niet de schuld voor wat hij is.

Tegelijkertijd is lof nog steeds in staat om elke student te motiveren, en de algemene positieve houding, ondanks alle fouten, helpt het kind om niet te sluiten, maar gaat verder, zij het langzaam, naar het uiteindelijke doel.

rehabilitatie

Omdat de samenleving niet langer kinderen met Downsyndroom als outcasts beschouwt, hebben mensen het effect van de bovengenoemde stelling visueel kunnen zien dat een goede instelling zelfs een dergelijk kind bepaalde hoogten kan laten bereiken. Beetje bij beetje begonnen zelfs beroemdheden met zo'n diagnose te verschijnen - ze hebben niet zulke grote namen, maar ze springen eruit in vergelijking met veel gezonde mensen.

Succes wordt soms gevierd, zelfs in die gebieden waar het onmogelijk leek - downs zijn artiesten en zelfs atleten (hoe zit het met onhandigheid van bewegingen en algemene zwakte?), Acteurs en modellen (waar ging ongeconcurreerd gedrag naartoe?), Advocaten en zakenmensen (naar verluidt niet in staat om te leren en zie de hele foto).

Hoewel er onder de downs geen super bekende persoonlijkheden zijn, valt Pablo Pineda op zijn minst op - hij was in staat om een ​​hogere opleiding te volgen en speelde in de sensationele speelfilm "Ik ook" (over soortgelijke problemen als de zijne), maar koos uiteindelijk de activiteit van een leraar en een publiek figuur.

Je moet het kind gewoon goed behandelen, niet verbergen dat hij ongewoon is, maar ook niet focussen op dit als een probleem. Ondersteuning en juiste patiëntenvoorlichting, leren hoe je je in de maatschappij moet gedragen en wat je privé moet doen, is alles wat nodig is.

De maatschappij begint geleidelijk haar houding ten opzichte van zulke kinderen te veranderen in de richting van een meer evenwichtige, dus de diagnose is geen zin, maar alleen een toegenomen behoefte aan een welwillende omgeving.

Andere interessante feiten over kinderen met het syndroom van Down, zie de volgende video.

Informatie verstrekt voor referentiedoeleinden. Do not self-medicate. Bij de eerste symptomen van de ziekte, raadpleeg een arts.

zwangerschap

ontwikkeling

gezondheid